患者，男性，19岁，因便意淡漠、排便不畅1年来院。
查体：下腹部膨隆，肛门指诊直肠内空虚，查下消化道造影发现乙状结肠高度扩张，余段结肠未见异常。结合结肠镜、排粪造影、结肠运输实验及直肠活检病理，确诊为先天性成人型继发性巨结肠。9月10日，在全麻下行扩张肠段及无神经节段肠管切除，断端肠管吻合。术后恢复顺利，无手术并发症，术后每日有正常便意，排便通畅。术后随访近2个月，症状完全消失，恢复正常生活。
先天性巨结肠是先天性肠道发育畸形，主要由于胚胎期因机体有病毒感染或代谢紊乱等原因，外胚层神经嵴细胞迁移，发育过程停顿，使远端肠道（直肠、乙状结肠）肠壁肌间神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，大量粪便滞留在近端结肠，不能通过狭窄段造成功能性肠梗阻，引起近端结肠继发扩大肥厚，形成巨结肠。成人型先天性继发性巨结肠系出生时即存在肠道神经节细胞缺如，是小儿先天性巨结肠的病理继续，但病变轻，到成年时可发生临床症状及体征。临床表现有：1.间隙性腹胀，常呈间歇性，腹胀和便秘程度关系密切，轻者可以自觉无明显腹胀，重者腹胀明显，多能耐受；2.间歇性便秘，常随年龄增大而加重，经常以开塞露、灌肠等通便，可有间歇期；3.不同程度梗阻表现，如腹痛、腹胀、呕吐、肛门停止排气排便、继发肠扭转等。
先天性成人型继发性巨结肠多需手术治疗，切除无神经节段及病变扩张肠管，或术中冰冻活检明确病变范围，以减少复发，保留肛门内括约肌，以免大便失禁。手术方式有：翻出型肛门外吻合巨结肠根治术（Swenson）、直肠后拖出吻合巨结肠根治术（Duhamel）、Soave手术及Rehbein手术等。
