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我院诊断毛发-鼻-指/趾综合征一例

发布于:2016-04-06 09:51   文字:【大】【中】【小】

      患者,女,16岁,主因双手肿痛十余年,近日加重,2月29日来我院检查。
      患者头发稀疏,鼻子呈梨形,牙齿参差不齐;双手、足粗短,肿胀。
      X线检查:左手第五掌骨较短;双手2-5近位指间关节呈伞样改变,即中位指骨基底部中央凹陷,边缘翘起似鱼尾状,导致近位关节两侧向中间弯曲;软组织明显肿胀。双足第一跖骨短小明显,余跖趾关节部分弯曲改变。
      追问病史,患者父亲及其弟与其症状相近;父亲临床症状明显,其弟较轻。     
      结合患者临床症状、影像资料,并查阅文献进行比对后,诊断为:毛发-鼻-指/趾综合征(TRPS)。
      得知这一诊断结果后,患者父母随即带领患者前往北京积水潭医院就诊,该院诊断与我院相同。

      ■链接
      TRPS是一种基因异常型疾病,于1966年被首次报道,病因不明,临床罕见。
      临床表现包括:身材矮小,伴或不伴智力发育异常,毛发稀疏、生长缓慢,耳大,耳距宽,梨形鼻,人中突起,上唇薄,下颌过小,偶有口腔畸形,骨骼不同程度发育迟缓,指/趾骨异常,关节肿胀,指/趾甲薄等。
      该病目前无有效疗法,临床以对症治疗为主。
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