患儿，男，8岁，主因发热、咳嗽5天于5月29日入住我院儿科。
患儿既往不喜活动，跑步时易跌倒。入院查体：体温36.7 ℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，神清，反应可，呼吸平稳，咽充血，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，心腹未见异常；四肢肌张力正常，双下肢肌力5-级，双巴氏征阴性。
辅助检查：血常规WBC13.7×109 /L，HGB115g/L，PLT541×109 /L，N70%，L27.7%；心肌酶示CK 8553U/L，CK-MB400U/L，LDH 1362U/L；肝功能示ALT440IU/L，AST251IU/L。因转氨酶较高，进一步查甲肝抗体、乙肝五项、丙肝抗体、优生四项、EB病毒抗体、外斐氏反应均为阴性；胸片示心肺膈未见明显异常。
初步诊断：1、上呼吸道感染；2、肝功损伤；3、心肌损伤。
治疗上予抗感染、清热解毒、护肝、营养心肌及对症治疗。入院第8天，复查肝功能示ALT337IU/L，AST214 IU/L；心肌酶示CK7765U/L，CK-MB387U/L，LDH 994U/L ，较前有所下降。继续巩固治疗5天，再次复查肝功能示ALT275IU/L，AST120IU/L；心肌酶示CK5276U/L，CK-MB218U/L，LDH777U/L ，较前继续下降，但仍较高。
家属转上级医院进一步诊治，于上级医院做肌电图及肌活检，考虑为肌营养不良，建议进一步做基因检测，家属拒绝，回当地口服保肝药物治疗。
患儿于6月24日再次因发热伴咳嗽5天入院。胸片示右上肺节段性肺炎。肝功能示ALT86IU/L，AST72 IU/L；心肌酶示CK3953U/L，CK-MB 134U/L，LDH551U/L。诊断：1、右上肺炎；2、肝功损伤；3、心肌损伤。给予抗感染、止咳化痰、护肝、营养心肌及对症治疗13天后，患儿无发热、咳嗽，复查肝功能ALT394U/L，AST334IU/L，心肌酶示CK12863U/L，CK-MB726U/L，LDH1431U/L ，较前明显升高，家属再次转上级医院诊治。
【链接】
肌营养不良的病因及临床表现
肌营养不良是一种遗传性疾病，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
1.假肥大型属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型营养不良症（DMD） 又称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2～8岁，初期感走路笨拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（Gower征）。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。
（2）Becker型（BMD） 又称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。
2.面肩-肱型肌营养不良症
男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇，闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
3.肢带型肌营养不良症
两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。
4.其他
股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。