新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重。然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平；3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常）；1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。
有报道，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害；半岁开始治疗，智力可接近正常；1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。
进行新生儿疾病筛查，可以及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。
相关问答
1.是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？
是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。
2.宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要。因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3～6个月以后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
3.家中没有人患这些病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？
是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。
4.如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验室检测，要不了多久你就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。
5.新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。
6.父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和电话号码一并告知医生，以便医生在需要时可以及时与您联系。
7.收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定，有多种原因需要复查，医生为了对宝宝健康负责都会通知您。总之，一旦收到复查通知，您就要尽快带宝宝到医院做相关检测。
8. 如果我的宝宝被检查出患病了，该怎么办？
一旦孩子被确诊患病，您应按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体格和智力发育情况，以防止这些疾病所造成的严重后果。
9. 新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数左右的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。
10.贵院新生儿疾病筛查在何处采血？
南院区住院楼产科病区。