孩子是民族的希望和未来
每一个家庭都期盼着养育健康的孩子
2024年9月12日是预防出生缺陷日
今年的活动主题是
“预防出生缺陷 守护生命起点健康”
01什么是出生缺陷？
出生缺陷也可以称作先天性畸形，指的是婴儿在出生之前：身体结构、功能或者代谢方面出现异常，通常包括了先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、聋哑、智力障碍等功能异常等。
一旦发生出生缺陷，就很有可能会导致早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿死亡、先天性残疾等重大疾病，这不仅会危害儿童的生存与生活质量，严重的还会影响家庭和谐，对儿童造成巨大的潜在寿命损失，并且对于社会而言也会带来较大的经济负担。
02出生缺陷的影响因素有哪些？
03预防出生缺陷有哪些方法？
出生缺陷采取三级预防策略。
一级预防：婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；
二级预防：孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；
三级预防：出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
一级预防：指在孕前及孕早期阶段进行综合干预。
1.积极进行婚检；
2.孕前4~6个月进行孕前检查；
3.避免近亲结婚生育和大龄生育；
4.孕前3个月接种风疹疫苗；
5.远离毒品、戒烟、戒酒；
6.女性应避免接触有害物质；
7.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；
8.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。
二级预防：指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕产妇保健。
1.孕早期：准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。
2.孕中期：监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。主要有唐氏综合症筛查、无创基因检查、胎儿畸形筛查等，发现胎儿异常及时干预。 3.孕晚期：继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
三级预防：指尽早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。
1.新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
2.0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
预防为先 防治并进
目前已知的出生缺陷超过8000种，大部分患儿出生时外观与健康的宝宝无明显差异，有些出生缺陷也很难在孕期被发现，特别是影响到患儿遗传代谢方面的疾病，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性耳聋等。有些疾病待患儿症状表现出来时才发现可能为时已晚，错过了最佳的治疗时机。
因此，新生儿先天性疾病的筛查必不可少。确诊的出生缺陷儿也应及时接受治疗或康复训练，尽量改善其生活质量。